如何可选择正确的遗传学检测方法

胎换是妇产科门诊最常见于不过的爱情故事情节，确实如何安排免疫学检验，才能消除坠落陷阱？我们再行来看一个得病例。

得病 例

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邵太太因为间歇2次胎换，托了一家人碱基，结果较长时间。不是遗传的，松了一口气。第3次受孕，再行是用上卡林，确实没事了吧？保到60天，便次胎换。

忘了年轻，便试一次。第4次受孕，卡林、肝素、阿斯匹林、强的松……但，最后还是无效，拿著快要出新来的B超调托结果前来求助。

（相片来源于在线）

寄给她现在化验单，足足一厚本，唯独没有认真流产腺碱基样品，反问她为何，询曰：腺碱基只代表这一次，不用预测下一次（基本都是：腺样品无意义）。哭泣……

好在胚胎还在嘴里里，准备好，于是耐心解释为什么要认真腺碱基检验，最后邵太太不能接受了医生的建议，认真了笔记本电脑样品，结果如下：

什么是笔记本电脑样品？

简单地说，就是针对人类同类型真核生物特定区域外观设计出新几十万个剪切，这些剪切事再行被固定到一张玻璃片上，待样品的样品滴加到玻璃片以后，经过驯化、洗涤、读取、量化等更进一步，最后确认胚胎的遗传物质是否增加或减少。

由于剪切伸展同类型真核生物，因此整条碱基数目异常、以及部分片段重复或其会（即：拷贝数变异，中文名简称CNV），都在样品范围内，辨认率至少比核型提高了10倍。

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邵太太急忙反问医生：“我们一家人托过碱基，是较长时间的，我们是否需要认真个笔记本电脑对照？”。乍一听有些道理，一家人不认真笔记本电脑，怎么知道胚胎所带上的重复和其会来自哪里呢？

但是，则有一个细节：这份流产腺调托结果，其会和重复分别遭遇在6号碱基和14号碱基末端，而不是两端区域，这种末端的重复/其会，并不一定来自平衡反之亦然一家人，换句话说，邵太太，或者她未婚夫，很不太可能是平衡反之亦然带上者 。

笔记本电脑只能检出新碱基片段的增减，而平衡反之亦然只有碱基连续性位置的改变，没有片段的增加或减少，所以，这个工具不适合一家人的样品 。

回现在便认真一遍核型分析？且慢，核型的辨认率相比较低，碱基上相等10Mb的改变，未通过核型识别系统 。

这也没用那也没用，真的该怎么办？

（相片来源于在线）

别急，有一种应用－萤光原位驯化（FISH），专门针对类似爱情故事情节，用来样品可疑的隐匿性反之亦然，毕竟，不是每家养老院都有条件开展 。

什么是萤光原位驯化？

核型分析得到的碱基是黑白条带，当两条碱基遭遇片段共享导致反之亦然时，除非片段足够大，否则未辨认。

如果我们把碱基涂上粉蓝色呢？

（相片来源于在线）

任意碱基末端以及中央着丝粒区域都有橘红色的DNA序列，针对这些独有序列外观设计出新与之相匹配的DNA剪切，并接上有所不同的萤光颜料，这样，剪切和患者DNA驯化以后，可以通过萤光粉蓝色识别系统碱基末端是否遭遇了互换 。

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针对邵太太腺笔记本电脑给出新的个人信息，我们自由选择了三款剪切：6号碱基短臂末端剪切（蓝色萤光标明）、6号碱基着丝粒剪切（天蓝色萤光标明）、14号碱基长臂末端剪切（红色萤光标明），对一家人俩血液认真了FISH，驯化后，邵太太的标本中，缘故确实排列在同一条碱基上的天蓝色和蓝色萤光，出新现在了有所不同的碱基上 。

真相大白，邵太太本人带上了平衡反之亦然，纠正核型为：46XX,t(6;14)(p25.2;q32.12)，无论怎样保胎都是无济于事。

得病例暗示

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这个爱情故事告诉我们，对于复发性流产的患者，腺碱基检验十分重要，它可以帮助我们获取直接证据，并顺藤摸瓜，找出新胎换真正的原因。

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对于样品工具，当首选笔记本电脑，除了辨认率高，还不需要培养，所以腺美味不美味，都不影响样品结果。

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最后请记住，怀疑平衡反之亦然时，一家人双方的样品，应当以核型为基础，托不出新来便以FISH为辅助，千万绝不用笔记本电脑（或高通量测序）哦。

笔记：上海恒安养老院生殖医学中心 张月萍

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